Escolar con displasia cleidocraneal: importancia del diagnóstico precoz

Autores:

Ballón Hurtado AE^a, Bascones Martínez MÁ^b, Lapunzina Badia P^c

^aMIR-Medicina de Familia. CS Estrecho de Corea. Servicio Madrileño de Salud, Área 4. Madrid. España.
^bPediatra. CS Estrecho de Corea. Servicio Madrileño de Salud, Área 4. Madrid. España.

Correspondencia: AE Ballón. Correo electrónico: amparobahu@hotmail.com

Referencia para citar este artículo:

Ballón Hurtado AE, Bascones Martínez MÁ, Lapunzina Badia P. Escolar con displasia cleidocraneal: importancia del diagnóstico precoz. Rev Pediatr Aten Primaria. 2007;9:639-47.

Publicado en Internet: 31/12/2007

Resumen:

Resumen La displasia cleidocraneal (DCC) es una enfermedad autosómica dominante poco frecuente, con alta penetrancia y expresión variable, caracterizada por la presencia de suturas craneales abiertas, hipoplasia o aplasia clavicular y anormalidades dentarias complejas. En el presente artículo se expone un caso de DCC en un escolar con antecedentes familiares de hipoacusia. Este niño fue diagnosticado a los tres meses de vida, por presentar macrocefalia, braquicefalia, fontanela anterior amplia, diástasis de suturas e hipertelorismo. En la exploración física, los hombros podían aproximarse a la línea media. Las radiografías revelaron hipoplasia de clavículas. Se resalta la importancia del diagnóstico precoz para evitar acciones innecesarias, como sobredosificación de vitamina D. Por otro lado, se recomienda actuar convenientemente sobre los trastornos dentales con un equipo multidisciplinario. El objetivo final es proveer una apariencia facial estética y conseguir una oclusión funcional en la adolescencia tardía o adultez temprana. La inteligencia y la esperanza de vida son normales sin complicaciones serias. Palabras claves: Displasia cleidocraneal, Hipoplasia clavicular, Anomalías dentales, Anomalías craneales.

Palabras clave: Displasia cleidocraneal. Hipoplasia clavicular. Anomalías dentales. Anomalías.

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