Notas Clínicas
Síndrome de Rett: ¿qué debemos saber los pediatras de Atención primaria? A propósito de un caso
Autores:
Navarro Quesada FJa, Gracia Alfonso MAb, Camino León Rc, Espejo Comino Dd, Pedraza Martínez Ce
Referencia para citar este artículo:
Navarro Quesada FJ, Gracia Alfonso MA, Camino León R, Espejo Comino D, Pedraza Martínez C. Síndrome de Rett: ¿qué debemos saber los pediatras de Atención primaria? A propósito de un caso. Rev Pediatr Aten Primaria. 2007;9:455-74.
Publicado en Internet: 30/09/2007
Resumen:
Resumen El síndrome de Rett (SR) es un trastorno neurodegenerativo con un cuadro clínico característico. Aparece casi exclusivamente en niñas y está genéticamente determinado; la mayoría de los casos son esporádicos. En 1999 fue descubierta su asociación con mutaciones originadas en el gen MECP2 (methyl-CpG binding protein 2 gene), localizado en el brazo largo del cromosoma X (Xq28). El SR es un proceso lentamente progresivo que merma considerablemente la calidad de vida de estas niñas y sus familias y que acaba afectando a todos los órganos de la economía. El tratamiento es de soporte. Se presenta el caso clínico de una niña de 15 años con SR clásico, y se realiza una revisión actualizada de dicho síndrome, haciendo hincapié en las herramientas diagnósticas, terapéuticas y de apoyo a las familias de las que se dispone hoy en día. El pediatra de Atención Primaria debería sospechar el SR cuando atienda en la consulta a pacientes del sexo femenino con retraso psicomotor, pérdida del empleo útil de las manos con aparición de movimientos estereotipados de éstas junto con conducta autista. Palabras clave: Síndrome de Rett, Retraso mental, Autismo, Estereotipias manuales, MECP2.Palabras clave: Retraso mental. Autismo. Síndrome de Rett. Estereotipias manuales.
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