Vol. 27 - Num. 34
Casos clínicos. Miscelánea
Albinismo congénito. Cómo actuar desde Atención Primaria
Gloria Martínez Iniestaa, Henar Arranz Garcíaa, Itziar Díaz Lópeza, Carla Escribano Garcíaa, Laura Ángela Fernández Ceperoa, Ainhoa González de Záratea, Arriluzena Pérez de Arriluceaa
aHospital Universitario de Álava – Txagorritxu. Vitoria. Álava. España
Cómo citar este artículo: Martínez Iniesta G, Arranz García H, Díaz López I, Escribano García C, Fernández Cepero LA, González de Zárate A, et al. Albinismo congénito. Cómo actuar desde Atención Primaria . Rev Pediatr Aten Primaria. Supl. 2025;(34):e159.
Publicado en Internet: 26-05-2025 - Número de visitas: 1323
INTRODUCCIÓN
El albinismo oculocutáneo (AOC) comprende un grupo de trastornos de herencia recesiva producidos por la incapacidad de los melanocitos para sintetizar cantidades normales de melanina en piel, cabello y ojos. Los pacientes presentan hipopigmentación variable en la piel y el pelo, y alteraciones oculares (fotofobia, menor pigmentación del iris y la retina, afectación de la agudeza visual, nistagmo). De los distintos tipos de AOC que existen, el tipo 2 es el más frecuente en pacientes del África subsahariana. El diagnóstico es eminentemente clínico por su fenotipo característico. Sin embargo, el diagnóstico definitivo es genético. Está enfermedad no tiene tratamiento curativo. Precisa un seguimiento multidisciplinar con el fin de detectar precozmente sus posibles complicaciones y de este modo actuar lo antes posible. El pediatra de Atención Primaria tiene un importante papel en la coordinación y el seguimiento de estos pacientes.
RESUMEN DEL CASO
Lactante de 6 meses natural de Camerún diagnosticada de albinismo al nacimiento. Antecedentes familiares de albinismo en ambas ramas familiares. Ha sido rechazada por su padre por creencias culturales. Genética positiva para albinismo oculocutáneo tipo 2 (OCA2 (NM_012193.3): c.(646+1_647-1)_(807+1_808-1), deleción en homocigosis, patogénica compatible con: albinismo oculocutáneo tipo 2. En la revisión de los 4 meses la paciente no fija la mirada y tiene nistagmo, por lo que se deriva a Oftalmología. En la exploración destaca retina sin pigmentación y nervios ópticos de menor tamaño con potenciales evocados y retinograma normales. Actualmente, se encuentra también en seguimiento por Dermatología.
CONCLUSIONES
El albinismo es una enfermedad hereditaria que supone un gran impacto en la calidad de vida. En África, además de las limitaciones propias de la enfermedad, se añade la estigmatización y discriminación social.
Desde Atención Primaria debemos realizar un abordaje global de la enfermedad y un seguimiento estrecho para la detección de nuevos signos y síntomas, así como aconsejar a los padres sobre la prevención y apoyar a la familia para asegurar el correcto desarrollo del niño.
CONFLICTO DE INTERESES
Los autores declaran no presentar conflictos de intereses en relación con la preparación y publicación de este artículo.
RESPONSABILIDAD DE LOS AUTORES
Los autores han remitido un formulario de consentimiento de los padres/tutores para publicar información de su hijo/a.
ABREVIATURAS
AOC: albinismo oculocutáneo.