Vol. 27 - Num. 34
Casos clínicos. Miscelánea
Detección en Atención Primaria de la clásica presentación de una enfermedad neuromuscular: miastenia gravis
Eva Ortiz de Mendivil Bernala, Sheila Iglesias Griñanta, Joaquín Américo Astete Frugonia, Gloria Ruiz Aragóna, Teresa Santamaría Barrenaa, Iranzu Zabalza Gonzáleza
aHospital Universitario de Basurto. Bilbao. Vizcaya. España.
Cómo citar este artículo: Ortiz de Mendivil Bernal E, Iglesias Griñant S, Astete Frugoni JA, Ruiz Aragón G, Santamaría Barrena T, Zabalza González I. Detección en Atención Primaria de la clásica presentación de una enfermedad neuromuscular: miastenia gravis . Rev Pediatr Aten Primaria. Supl. 2025;(34):e168.
Publicado en Internet: 26-05-2025 - Número de visitas: 1317
INTRODUCCIÓN
La miastenia gravis es una enfermedad neuromuscular autoinmune crónica, que se caracteriza por una debilidad fluctuante de los músculos voluntarios y que se debe a la destrucción de receptores de acetilcolina de la membrana postsináptica a través de auto-anticuerpos. Es una patología poco prevalente cuya frecuencia en menores de 15 años supone solamente el 10% de los casos anuales totales.
RESUMEN DEL CASO
Se presenta el caso de una niña de 13 años sin antecedentes de interés que consulta por debilidad muscular. Inicialmente, se aprecia una leve pérdida de fuerza muscular en EEII 4/5 que se acompaña de una analítica sin hallazgos de interés con enzimas musculares normales. Consulta tres semanas después por persistencia de debilidad muscular fluctuante a lo largo del día. Refiere un empeoramiento de la misma tras la actividad física, comenzando a limitar su actividad diaria. Se explora nuevamente a la paciente, que presenta clara dificultad para levantarse del suelo y para la movilización de extremidades contra gravedad, así como leve ptosis palpebral. Con la sospecha de síndrome miasténico se deriva a hospital de tercer nivel.
Se realizan como pruebas complementarias: una analítica con presencia de anticuerpos anti-acetilcolina junto con un electromiograma, en el que destaca la presencia de fatigabilidad en la fibra muscular, que orientan al diagnóstico de miastenia gravis. También se realiza una radiografía torácica para descartar un timoma, presente en el 10% de los casos.
Se inicia tratamiento con plasmaferésis, corticoides y piridostigmina, con lo que presenta una mejoría evidente de la clínica, sobre todo tras la administración del anticolinesterásico.
CONCLUSIONES
Cabe resaltar la importancia de identificar de forma urgente tanto un debut como un brote de miastenia gravis y la necesidad de iniciar el tratamiento adecuado de forma precoz para evitar que los síntomas desemboquen en una crisis miasténica que puede poner en riesgo la vida del paciente.
Junto a ello, hay que recordar la importancia de un tratamiento multidisciplinar de esta patología crónica que acompañará a la paciente a lo largo de su vida y que correctamente manejada permitirá una esperanza de vida normal.
CONFLICTO DE INTERESES
Los autores declaran no presentar conflictos de intereses en relación con la preparación y publicación de este artículo.
RESPONSABILIDAD DE LOS AUTORES
Los autores han remitido un formulario de consentimiento de los padres/tutores para publicar información de su hijo/a.