Vol. 27 - Num. 34
Casos clínicos. Miscelánea
Dificultad en el aprendizaje y anemia, ¿qué las une?
Ana López Villanuevaa, María Martínez Esparciab, Verónica Fernández Escobara, Natalia González Fajardoa, Pedro Tercero Baideza
aComplejo Hospitalario Universitario de Albacete. Albacete. España.
bCS Zona Vb. Albacete. España.
Cómo citar este artículo: López Villanueva A, Martínez Esparcia M, Fernández Escobar V, González Fajardo N, Tercero Baidez P. Dificultad en el aprendizaje y anemia, ¿qué las une? . Rev Pediatr Aten Primaria. Supl. 2025;(34):e202.
Publicado en Internet: 26-05-2025 - Número de visitas: 1123
INTRODUCCIÓN
En medicina, es común enfrentar en un mismo paciente diversos problemas clínicos a priori inconexos y que parecen pertenecer a campos completamente distintos. Sin embargo, al profundizar en el estudio de las entidades, podemos hallar síndromes o enfermedades que las relacionan y aúnan de forma sorprendente. Por ello, es crucial que el pediatra de Atención Primaria realice un enfoque integral en el diagnóstico de los pacientes.
RESUMEN DEL CASO
Adolescente mujer de 13 años, natural de Mali, que reside en nuestro país desde hace un año. Embarazo y parto sin incidencias. En su país de origen ha presentado múltiples ingresos por síndromes febriles, en probable relación con malaria. No consta calendario vacunal. No hay antecedentes familiares de interés. Padres no consanguíneos.
Acuden a consulta de Atención Primaria acompañados de una traductora, para una primera revisión. En la anamnesis destaca que la paciente presenta importantes dificultades en el aprendizaje, no solo desde su llegada a este país, sino desde la etapa preescolar en su país de origen, no logrando hasta los 5 años un lenguaje comunicativo funcional. En castellano forma frases cortas sin nexos y en su idioma materno forma frases simples. Recibe apoyo externo sin lograr progresos y ha repetido en varias ocasiones curso, precisando adaptación metodológica y curricular. Aportan informe escolar con WISC-V con resultado muy bajo.
Se realiza protocolo de niño inmigrante: bioquímica con perfil férrico, tiroideo y renal, hemograma, serologías, tira de orina y Mantoux. Se halla anemia microcítica (Hb 10 g/dL, ADE en límite alto y VCM 67,5 fL) y LDH elevada 285 U/L. Resto del estudio normal. Se deriva a Hematología.
Realizan extensión de sangre periférica y electroforesis: se detecta disminución de HbA, alfa-talasemia del 3,7 y presencia de HbS en 27%. Se sospecha anemia hemolítica por rasgo drepanocítico y alfa-talasemia minor, la cual puede asociar déficit intelectual y estar en relación con la dificultad global en el aprendizaje de la paciente. Se encuentra pendiente de resultado de pruebas genéticas.
CONCLUSIONES
Existen diversas entidades que relacionan la alfa-talasemia con la discapacidad intelectual: el síndrome ATR ligado al cromosoma 16, el síndrome alfa-talasemia-discapacidad intelectual ligado al cromosoma X o la coocurrencia de rasgos comunes de alfa-talasemia y discapacidad intelectual por otras causas. El abordaje de estas es sintomático y multidisciplinar. El manejo de la discapacidad intelectual suele incluir logopedia y programas educativos individualizados y, en el caso de anemia, el tratamiento puede incluir transfusiones ocasionales de hematíes, quelación del hierro…
CONFLICTO DE INTERESES
Los autores declaran no presentar conflictos de intereses en relación con la preparación y publicación de este artículo.
RESPONSABILIDAD DE LOS AUTORES
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