Sinovitis villonodular pigmentada

INTRODUCCIÓN

La sinovitis villonodular pigmentada (SVNP), también denominada tumor tenosinovial de células gigantes, es una entidad poco frecuente en la infancia caracterizada por una proliferación benigna de la membrana sinovial con comportamiento localmente agresivo. Su etiología se relaciona con alteraciones moleculares en el gen CSF1, responsables de una proliferación sinovial desproporcionada mediada por un microambiente inflamatorio. Clínicamente, se manifiesta habitualmente como una monoartritis crónica, más frecuente en rodilla y cadera, con dolor, derrame y limitación funcional progresiva. En la edad pediátrica el diagnóstico suele retrasarse, dada la similitud de los síntomas con procesos reumatológicos o infecciosos más prevalentes. La resonancia magnética es fundamental para orientar la sospecha diagnóstica, evidenciando engrosamiento sinovial y depósitos de hemosiderina característicos. El tratamiento de elección es la sinovectomía completa, aunque las formas difusas presentan una alta tasa de recurrencia, lo que hace necesario un seguimiento estrecho y multidisciplinar.

CASO CLÍNICO

Niña de 11 años, sin antecedentes personales de interés, que acudió a la consulta de Atención Primaria por dolor e inflamación en la rodilla derecha de cuatro semanas de evolución (Figura 1). No existía antecedente traumático. El cuadro comenzó tras un episodio febril autolimitado de dos días de duración. Presentaba dolor diario fluctuante, sin irradiación, sin rigidez matutina ni predominio circadiano, que empeoraba con el ejercicio. No se objetivaron otras articulaciones afectadas.

Figura 1. Sinovitis villonodular pigmentada. Tumefacción a nivel suprapatelar de la rodilla derecha

En la exploración física se apreciaba edema significativo en la rodilla derecha, caliente y dolorosa a la palpación. La radiografía simple evidenció derrame articular sin lesiones óseas. Se indicó reposo deportivo, rodillera, frío local y antiinflamatorios, con mejoría inicial parcial. Un mes después, con la reanudación de la actividad habitual, reaparecieron los síntomas.

Ante la evolución larvada, se solicitaron una ecografía y una analítica para descartar procesos infecciosos o autoinmunes. En la ecografía se evidenció una significativa bursitis suprapatelar, mientras que en la analítica destacaron unos anticuerpos antinucleares (ANA) positivos en título 1:80 con patrón moteado (AC4, AC5), siendo el resto de los parámetros normales.

Se derivó a Reumatología Pediátrica, que decidió el ingreso hospitalario para completar el estudio. Durante el mismo, se realizó una artroscopia, con hallazgos de elevación de hematíes y leucocitos en el líquido sinovial y cultivo negativo. La resonancia magnética mostró un marcado derrame articular que distendía de forma significativa la bursa suprapatelar, así como un engrosamiento sinovial difuso y depósitos de hemosiderina, sugestivos de sinovitis villonodular pigmentada (Figura 2). Para confirmar el diagnóstico se practicó una biopsia articular, cuyo estudio histopatológico resultó inespecífico y orientó inicialmente a un proceso reumático. Ante la discordancia diagnóstica, se analizó la muestra mediante un panel genético dirigido a fusiones del gen CSF1, frecuentes en la SVNP, y se identificó la fusión CSF1::FN1, confirmatoria del diagnóstico de sinovitis villonodular pigmentada.

Resonancia magnética de rodilla que muestra derrame articular que distiende la bursa suprapatelar, así como engrosamiento difuso de la sinovial. La sinovial presenta intenso realce y groseros depósitos de hemosiderina.

Figura 2. Sinovitis villonodular pigmentada

Tras el diagnóstico definitivo, se realizó la derivación a Traumatología Infantil para un adecuado seguimiento y tratamiento de la paciente.

DISCUSIÓN

La sinovitis villonodular pigmentada en la edad pediátrica es una entidad excepcional, descrita principalmente en forma de casos clínicos y pequeñas series^1-4. Su rareza, junto con una clínica poco específica, condiciona un retraso diagnóstico frecuente, lo que obliga a incluirla en el diagnóstico diferencial de las artritis monoarticulares persistentes en la infancia.

La presentación clínica puede simular diferentes procesos. La artritis séptica cursa habitualmente con fiebre elevada, afectación sistémica y parámetros inflamatorios marcadamente elevados, acompañados de líquido sinovial purulento y cultivo positivo, hallazgos ausentes en nuestra paciente. La artritis idiopática juvenil (AIJ), especialmente en su forma oligoarticular, constituye otra causa frecuente de monoartritis crónica pediátrica. La positividad de ANA, presente en este caso, puede ser un elemento de confusión, aunque la AIJ suele acompañarse de rigidez matutina y curso progresivo, sin los depósitos de hemosiderina característicos en la resonancia magnética^3,5. Otras lesiones sinoviales, como el hemangioma sinovial o la lipomatosis sinovial, también deben considerarse, pero sus hallazgos radiológicos difieren, mostrando estructuras vasculares o proliferación grasa, respectivamente⁶. Finalmente, en las coagulopatías (hemofilia, enfermedad de von Willebrand), los hemartros recurrentes y la historia familiar son claves diagnósticas, ausentes en este caso.

La resonancia magnética constituye la técnica más sensible y específica para orientar la sospecha diagnóstica de SVNP, al evidenciar engrosamiento sinovial difuso y depósitos de hemosiderina hipointensos, considerados característicos de la enfermedad^6,7. Sin embargo, en la edad pediátrica la histología puede ser inespecífica, lo que dificulta el diagnóstico definitivo^1,2. En este contexto, la biología molecular ha adquirido un papel clave: la identificación de fusiones del gen CSF1, en particular, la fusión CSF1::FN1, resulta altamente específica y permite confirmar la enfermedad en casos dudosos^8-12.

En conclusión, la SVNP debe ser considerada en el diagnóstico diferencial de las monoartritis crónicas de la infancia, especialmente cuando la evolución es subaguda y los estudios iniciales resultan no concluyentes. Nuestro caso enfatiza la importancia de la resonancia magnética como herramienta de sospecha y del análisis molecular como método confirmatorio en situaciones de incertidumbre diagnóstica.

CONFLICTO DE INTERESES

Los autores declaran no presentar conflictos de intereses en relación con la preparación y publicación de este artículo.

RESPONSABILIDAD DE LOS AUTORES

Todos los autores han contribuido de forma equivalente en la elaboración del manuscrito publicado.

Los autores han remitido un formulario de consentimiento de los padres/tutores para publicar información de su hijo/a.

ABREVIATURAS

ANA: anticuerpos antinucleares · SVNP: sinovitis villonodular pigmentada · AIJ: artritis idiopática juvenil.

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