Quiste pineal en adolescente con temblor esencial

INTRODUCCIÓN

El temblor esencial es una de las más comunes alteraciones del movimiento, con una incidencia del 1% de la población mundial, siendo menos frecuente en la población infantil¹. El 50% de los casos tiene antecedentes familiares.

Se manifiesta por temblor unilateral o bilateral, postural o con movimiento, de predominio en los miembros superiores, sin asociarse a otros síntomas². Suele iniciarse en la adolescencia o alrededor de los 40-50 años. Puede ser leve y seguir estable o empeorar con el tiempo. Se cree que está relacionado con una degeneración cerebelosa. Los estudios de imagen, como la resonancia magnética nuclear (RMN), suelen ser normales, a menos que se asocien a comorbilidad. Propranolol y primidona son las primeras líneas de tratamiento³.

Presentamos el caso de un adolescente varón de 12 años con temblor postural que se incrementa con el movimiento, en periodos de más estrés, y a quien, al hacerle una RMN, se le detectó un quiste pineal.

CASO CLÍNICO

Varón de 12 años que acude a la consulta de Pediatría de Atención Primaria por presentar temblor postural de la mano derecha que se incrementa con el movimiento, en periodos de estrés. Como antecedentes familiares consta que el padre presentó temblor durante la adolescencia y que cedió espontáneamente. El resto de los antecedentes personales, sin interés. Tiene vacunaciones adecuadas para su edad. No refiere alergias conocidas. El paciente presenta una exploración somática y neurológica normal, salvo un discreto temblor de la mano derecha. Se deriva a Neuropediatría del hospital de referencia, donde no se encuentra ninguna alteración en la exploración, y la analítica es normal. Se trata con propranolol 10 mg/día en situaciones de estrés, y se pide una RMN donde se detecta un quiste pineal de 12,5 x 8 x 12 mm (APxCCxT), de contenido hiperintenso en secuencias T2 y FLAIR e hipointenso en secuencia T1, sin alteración de la difusión. Comprime la placa tectal a nivel de los colículos superiores, lo que genera una leve estenosis del acueducto de Silvio, sin ocasionar dilatación del sistema ventricular supratentorial. La fosa posterior no presenta hallazgos destacables. No hay descenso de las amígdalas cerebelosas (Figura 1). Se decide control en un año. Durante ese periodo el paciente ha usado esporádicamente propranolol y no se han asociado nuevos síntomas. La analítica sigue siendo normal y en la RMN se aprecia un leve crecimiento de la lesión pineal de aspecto quístico: 14,07 x 8 x 12 mm (APxCCxT), sin componentes sólidos asociados. Condiciona un discreto empeoramiento en el grado de estenosis del acueducto mesencefálico, sin hidrocefalia. No se observan focos de isquemia ni de sangrado (Figura 2).

Figura 1. RMN con evidencia de un quiste pineal

Figura 2. RMN con evidencia de aumento del quiste pineal

Dado que el paciente está asintomático, se decide esperar un año más.

DISCUSIÓN

La glándula pineal es una glándula neuroendocrina, del tamaño de un guisante y forma de almendra, situada entre los hemisferios cerebrales y cuyo crecimiento podría afectar a estructuras de alrededor. Tiene gran poder energético y alta vascularización, y su función es regular el ciclo sueño-vigilia a través de la secreción de melatonina.

El quiste pineal es una lesión benigna, generalmente asintomática, y usualmente es un hallazgo casual al realizar una RMN por otras patologías. La incidencia en la población general es del 1-3%, si bien por autopsia aumenta a 25-40%, debido al mayor poder de resolución de la misma⁴. Es más frecuente en mujeres, en relación 1,7/1. Desde el punto de vista patogénico, una de las causas que se postula es que la glándula pineal intraútero presenta un divertículo que se puede mantener estable o aumentar de tamaño debido a que las células pineales vierten líquido rico en proteínas en el quiste. El hecho de que sea más frecuente en mujeres podría deberse a factores hormonales. Si aparece sintomatología, lo más frecuente es cefalea paroxística, desencadenada por cambios posturales, que no se correlacionan con hidrocefalia ni aumento de presión intracraneal, sino con factores hormonales que involucran a la melatonina. Otros síntomas asociados podrían ser: síndrome de Parinaud, al comprimir el tubérculo cuadrigémino superior, temblor, al presionar estructuras cercanas que controlan el movimiento, náuseas y vómitos intermitentes, visión borrosa, diplopía, vértigo, etc.⁵. Se han descrito casos de pubertad precoz en niñas de 2-7 años, debido a la presión sobre el eje hipotálamo-hipofisario^6,7. En nuestro paciente la única sintomatología es el temblor, sin otros síntomas acompañantes, a diferencia de otro caso descrito en la literatura, de una paciente de 18 años con temblor en reposo asociado a cefalea, náusea, vómitos y diarrea de un mes de evolución, detectándose en la RMN un quiste pineal, sin hidrocefalia. Su completa resección quirúrgica produjo la resolución de los síntomas⁸. En cuanto al tratamiento, si el quiste es menor de 10 mm se considera variante de la norma y no requiere seguimiento. Si es mayor de 10 mm, se hará control por RMN cada 1-2 años. Si el quiste, independiente del tamaño, genera hidrocefalia, al comprimir el acueducto de Silvio o parte posterior del tercer ventrículo, o se ven signos de hemorragia en RMN, se indicaría intervención quirúrgica, siendo lo habitual la craneotomía abierta y extirpación del quiste, con o sin derivación ventrículo peritoneal en caso de hidrocefalia⁹.

En el caso que nos ocupa, el quiste ha crecido en un año, comprimiendo levemente el acueducto de Silvio, pero sin provocar hidrocefalia, por lo que, de momento, se mantiene el tratamiento conservador.

CONCLUSIONES

El motivo de este artículo es concienciar a los pediatras de Atención Primaria de la posible asociación entre temblor esencial y quiste pineal, si bien esto podría ser un hallazgo incidental. El diagnóstico del temblor esencial es clínico, pero si hubiera sospecha de patología estructural o enfermedad de Wilson, estaría indicado realizar una RMN para descartar una lesión intracraneal. El temblor se trata con betabloqueantes como primera opción, con buena respuesta. Ambas son lesiones benignas y de inicio en la adolescencia. En el caso que nos ocupa, se detecta un quiste pineal. Tendríamos que valorar su evolución y, en caso de provocar hidrocefalia y/o detectarse hemorragia dentro del quiste, proceder a su extirpación.

CONFLICTO DE INTERESES

Los autores declaran no presentar conflictos de intereses en relación con la preparación y publicación de este artículo.

RESPONSABILIDAD DE LOS AUTORES

Todos los autores han contribuido de forma equivalente en la elaboración del manuscrito publicado. Los autores confirman que tienen el consentimiento de los padres/tutores para publicar información de su hijo/a.

ABREVIATURAS

RMN: resonancia magnética nuclear.

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